Các nhà khoa học đang lùng sục dữ liệu di truyền và dữ liệu để tìm ra nguyên nhân cho sự gia tăng bệnh tự kỷ.

Bởi Kathleen Doheny

Số trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ hoặc các rối loạn liên quan đã tăng lên ở mức mà nhiều người gọi là một tỷ lệ đáng báo động. Trong những năm 1970 và 1980, cứ 2.000 trẻ em thì có một trẻ bị tự kỷ.

Hôm nay, CDC ước tính rằng một trong 150 trẻ em 8 tuổi ở Hoa Kỳ bị rối loạn phổ tự kỷ, hay ASD. Định nghĩa mở rộng này không chỉ liên quan đến tự kỷ mà còn liên quan đến một tập hợp các rối loạn phát triển não như hội chứng Asperger và một tình trạng gọi là rối loạn phát triển lan tỏa - không được chỉ định khác (PDD-NOS). Mặc dù tất cả các rối loạn chia sẻ một số triệu chứng, chúng khác nhau theo những cách khác, bao gồm cả dòng thời gian của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng, theo CDC.

Sự gia tăng rõ rệt trong các trường hợp gây ra hai câu hỏi hóc búa cho cha mẹ, bác sĩ và nhà khoa học:

• Là tự kỷ thực sự đang gia tăng, hay các số liệu thống kê mới chỉ đơn giản phản ánh nhận thức ngày càng tăng về tình trạng, định nghĩa mở rộng và các yếu tố khác?
• Nếu tự kỷ đang gia tăng, như hầu hết các chuyên gia tin rằng, điều gì gây ra sự gia tăng?

(Có ai đó bạn yêu bị tự kỷ không? Tham gia cùng các phụ huynh và người chăm sóc khác trên bảng tin của Nhóm Hỗ trợ Tự kỷ.)

Tiếp tục

Tự kỷ: Sự gia tăng thực sự hay ngữ nghĩa?

Bước nhảy vọt trong các trường hợp tự kỷ đã tạo ra không chỉ báo động mà còn tranh luận về việc liệu số trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể tăng nhiều như vậy trong một thời gian tương đối ngắn hay không.

"Có rất nhiều tranh cãi về điều đó", Jeff Milunsky, MD, giám đốc di truyền lâm sàng và phó giám đốc của Trung tâm di truyền con người tại Đại học Boston nói.

Hai nhà nghiên cứu theo dõi tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em sinh ra ở cùng khu vực của Anh từ năm 1992 đến năm 1995 và sau đó từ năm 1996 đến năm 1998 cho thấy tỷ lệ này là tương đương, và kết luận rằng tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ là ổn định. Nghiên cứu được công bố trong Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ năm 2005.

Nhưng, Milunsky nói, một số nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng ở Hoa Kỳ

Trong một báo cáo gần đây trên tạp chí Lưu trư hô sơ bệnh an thuở nhỏ, Milunsky và các đồng nghiệp đã chỉ ra một số nghiên cứu tìm thấy sự gia tăng tỷ lệ tự kỷ. Vào năm 2003, chẳng hạn, một nghiên cứu lớn được thực hiện ở Atlanta đã phát hiện ra rằng một trong số 166 đến một trong 250 trẻ em bị tự kỷ, theo một báo cáo được công bố trong Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.

Tiếp tục

Một nghiên cứu khác được thực hiện bởi CDC ở 14 tiểu bang cho thấy tỷ lệ phổ biến là một trong 152, mà Milunsky và những người khác nói là con số thường được chấp nhận ngày nay.

Các chuyên gia khác nói rằng tự kỷ đang gia tăng nhưng các yếu tố khác ngoài việc nhiều trẻ em được chẩn đoán đóng vai trò. Một số sự gia tăng trong các trường hợp được báo cáo là do "sự thay thế chẩn đoán", Paul Shattuck, tiến sĩ, giáo sư trợ lý công tác xã hội tại Đại học Washington ở St. Louis và một nhà nghiên cứu tự kỷ cho biết.

"Một đứa trẻ bị dán nhãn tự kỷ ngày nay có thể đã bị dán nhãn tâm thần 10 năm trước trong cùng hệ thống trường học," Shattuck nói. Mãi đến năm 1992, các trường bắt đầu bao gồm tự kỷ như một phân loại giáo dục đặc biệt.

Ngày nay, trẻ em được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường bị ảnh hưởng nhẹ hơn so với khuôn mẫu "Người mưa" cổ điển mà một số người liên quan đến chứng rối loạn, Shattuck nói. Sau khi tự kỷ lần đầu tiên được xác định vào năm 1943, một số nghiên cứu đầu tiên cho thấy hầu hết trẻ em bị chậm phát triển tâm thần. "Ngày nay, thiểu số trẻ em mắc ASD bị chậm phát triển trí tuệ", Shattuck kể.

Tiếp tục

Cuộc tranh luận về việc liệu sự gia tăng tự kỷ được báo cáo có bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như nhận thức nhiều hơn không đúng, Isaac Pessah, tiến sĩ, giáo sư độc học, giám đốc Trung tâm Khoa học Sức khỏe Môi trường Trẻ em, và là thành viên của Viện MIND tại Đại học California Davis. Thay vì tranh luận về việc liệu sự gia tăng có phải là do một số trẻ em được phân loại lại hoặc các yếu tố khác, ông nói, "Chúng ta cần hiểu tại sao nó là một trong 150."

Tập trung vào các con số thực tế - chứ không phải là cuộc tranh luận - là khôn ngoan, Craig Newschaffer, Tiến sĩ, Chủ tịch và Giáo sư của khoa dịch tễ học và thống kê sinh học tại Đại học Y tế Công cộng Drexel ở Philadelphia nói. "Chúng tôi nghĩ rằng tự kỷ là một trường hợp rất hiếm, và rõ ràng là không phải vậy."

Tìm hiểu nguyên nhân của tự kỷ

Tìm hiểu nguyên nhân - hay chính xác hơn là nguyên nhân - tự kỷ sẽ khó khăn hơn nhiều so với việc làm sáng tỏ nguyên nhân gây ung thư, Gary Goldstein, MD, chủ tịch và CEO của Viện Kennedy Krieger ở Baltimore, một cơ sở giúp trẻ tự kỷ và các rối loạn phát triển khác.

Tiếp tục

"Điều này khó hơn ung thư vì trong ung thư, bạn có thể sinh thiết nó; bạn có thể nhìn thấy nó trên X-quang", Goldstein nói. "Chúng tôi không có xét nghiệm máu cho bệnh tự kỷ. Không có dấu ấn sinh học, không hình ảnh, không bệnh lý."

"Sẽ không có một lời giải thích duy nhất nào", Marvin Natowicz, MD, Tiến sĩ, nhà di truyền học y tế và phó chủ tịch của Viện Y học Genomic tại Phòng khám Cleveland nói.

"Đã có rất nhiều tiến bộ trong vài năm qua về mặt hiểu biết nguyên nhân của chứng tự kỷ", Natowicz nói. "Chúng tôi biết nhiều hơn chúng tôi đã làm." Tuy nhiên, ông nói, nghiên cứu có một chặng đường dài để đi. "Một con số bạn thường thấy là khoảng 10% những người mắc chứng tự kỷ có chẩn đoán xác định, một tình trạng nguyên nhân." 90% trường hợp khác vẫn là một câu đố với các chuyên gia.

Thông thường, một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ sẽ có một vấn đề cùng tồn tại, chẳng hạn như rối loạn co giật, trầm cảm, lo lắng, hoặc đường tiêu hóa hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Ít nhất 60 rối loạn khác nhau - di truyền, chuyển hóa và thần kinh - có liên quan đến tự kỷ, theo một báo cáo được công bố trong Anh mớiTạp chí y học.

Trên một điểm hầu hết đều đồng ý: Một sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò. Các nhà khoa học đang xem xét cả hai lĩnh vực.

Tiếp tục

Không tham gia vào di truyền học của tự kỷ

Một số bằng chứng cho thấy di truyền đóng một vai trò trong bệnh tự kỷ và ASD được cung cấp bởi nghiên cứu về cặp song sinh. Theo CDC, nếu một người sinh đôi giống hệt nhau mắc chứng tự kỷ, có 75% khả năng người sinh đôi khác cũng sẽ bị ảnh hưởng. Nếu một người anh em sinh đôi bị ảnh hưởng, thì người sinh đôi kia có 3% khả năng mắc chứng tự kỷ.

Cha mẹ sinh con mắc ASD có tới 8% cơ hội sinh con khác cũng bị ảnh hưởng, CDC ước tính.

Theo một báo cáo trên tạp chí, nhiều cặp vợ chồng ở Hoa Kỳ đã trì hoãn việc sinh con và tuổi già của cả mẹ và cha có liên quan đến nguy cơ sinh con mắc ASD cao hơn. Khoa nhi. Với tuổi tác có thể tăng nguy cơ đột biến gen hoặc các vấn đề di truyền khác.

Các vấn đề di truyền cụ thể giúp giải thích chỉ một tỷ lệ nhỏ các trường hợp tự kỷ cho đến nay. "Chúng tôi biết rằng những bất thường về nhiễm sắc thể chính được xác định trong khoảng 5% ASD," Milunsky thuộc Đại học Boston nói. "Chúng tôi biết rằng hội chứng Fragile X chịu trách nhiệm cho khoảng 3%." Hội chứng Fragile X, một họ các điều kiện di truyền, là nguyên nhân phổ biến nhất của suy giảm chức năng di truyền, và cũng là nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến của tự kỷ hoặc hành vi giống như tự kỷ.

Tiếp tục

"Điểm nóng" của sự mất ổn định di truyền có thể đóng một vai trò, các nhà nghiên cứu nói. Ví dụ, một nhóm các nhà nghiên cứu đã báo cáo trong Tạp chí Y học New England sự trùng lặp và xóa trên một nhiễm sắc thể cụ thể dường như có liên quan đến một số trường hợp tự kỷ.

Các gen hoặc vấn đề cụ thể về nhiễm sắc thể có liên quan đến một số ít trường hợp ASD, Milunkey viết trong một báo cáo về nghiên cứu tự kỷ được công bố trong Lưu trư hô sơ bệnh an thuở nhỏ. Ví dụ, sự nhân đôi của mẹ trên một vùng nhiễm sắc thể cụ thể đã được liên kết với khoảng 1% những người mắc ASD.

"Chúng tôi đang tiến vào các khu vực 'điểm nóng' đó và xác định một số gen đơn lẻ liên quan đến nguyên nhân trực tiếp hoặc tính nhạy cảm với ASD," Milunsky nói.

Nhưng di truyền không phải là toàn bộ câu chuyện, ông và các chuyên gia khác nói.

Không tham gia vào kích hoạt môi trường

Một loạt các yếu tố kích hoạt môi trường đang được nghiên cứu là nguyên nhân hoặc yếu tố góp phần vào sự phát triển của ASD, đặc biệt là ở một đứa trẻ dễ bị tổn thương di truyền.

Tiếp tục

Tiếp xúc với thuốc trừ sâu trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ. Trong một nghiên cứu được công bố tại Quan điểm về sức khỏe môi trường, Các nhà nghiên cứu đã so sánh 465 trẻ em được chẩn đoán mắc ASD với gần 7.000 trẻ không được chẩn đoán, lưu ý xem các bà mẹ có sống gần khu vực nông nghiệp sử dụng thuốc trừ sâu hay không.

Nguy cơ mắc ASD tăng lên khi áp dụng thuốc trừ sâu và với sự gần gũi của nhà của phụ nữ với các cánh đồng.

Bên cạnh phơi nhiễm thuốc trừ sâu, tiếp xúc với các chất ô nhiễm hữu cơ tích tụ trong môi trường là một lĩnh vực quan tâm khác, Pessah của UC Davis nói. Ví dụ, biphenyls polychlorin hoặc PCB, các chất trước đây được tìm thấy trong thiết bị điện, ánh sáng huỳnh quang và các sản phẩm khác, không còn được sản xuất ở Hoa Kỳ mà tồn tại trong môi trường, ông nói. "Các loại PCB đặc biệt là các chất độc thần kinh phát triển," ông nói.

Một chất độc khác cho não là thủy ngân ở dạng hữu cơ. Nhưng theo một báo cáo được công bố trong Khoa nhi, không có bằng chứng cho thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ ở Hoa Kỳ đã tăng nồng độ thủy ngân hoặc phơi nhiễm môi trường. Mặc dù nhiều cha mẹ có con mắc ASD tin rằng tình trạng của con họ là do vắc-xin được sử dụng có chứa thimerosal (chất bảo quản có chứa thủy ngân), Viện Y học kết luận không có mối liên hệ nhân quả.

Mặc dù vậy, nhiều tổ chức tự kỷ vẫn tin rằng có một liên kết. Cuộc tranh luận về bệnh tự kỷ đã diễn ra vào đầu tháng 3 năm 2008, sau khi các quan chức liên bang thừa nhận bồi thường cho gia đình của một bé gái Georgia 9 tuổi, người đã phát triển các triệu chứng giống như tự kỷ khi mới chập chững biết đi. Các quan chức cho biết vắc-xin thời thơ ấu được tiêm cho cô gái vào năm 2000, trước khi loại bỏ thimerosal, làm nặng thêm một tình trạng tồn tại trước đó sau đó biểu hiện là các triệu chứng giống như tự kỷ. Theo các gia đình, tình trạng tồn tại trước đó là sự rối loạn của ty thể, "nguồn năng lượng" của tế bào.

Tiếp tục

Theo dõi sự tương tác di truyền-môi trường

Nhiều câu trả lời đang đến. Pessah của UC Davis là một trong những nhà nghiên cứu trong nghiên cứu CHARGE (Tự kỷ ở trẻ em có nguy cơ từ di truyền và môi trường), một nghiên cứu đang diễn ra trên 2.000 trẻ em. Một số trẻ bị tự kỷ, một số trẻ chậm phát triển nhưng không tự kỷ và một số trẻ bị chậm phát triển.

Pessah và các nhà nghiên cứu khác đang tập trung vào cách tương tác giữa gen và môi trường đóng vai trò trong bệnh tự kỷ.

Trong số các phát hiện cho đến nay, ông nói, là chức năng hệ thống miễn dịch của người mẹ có thể đóng một vai trò trong sự phát triển tự kỷ sau này của trẻ. Pessah và các đồng nghiệp đã lấy mẫu máu từ 163 bà mẹ trong nghiên cứu CHARGE - 61 người có con mắc chứng tự kỷ, 62 người có con phát triển bình thường và 40 người có con bị chậm phát triển không tự kỷ. Sau đó, họ phân lập kháng thể hệ thống miễn dịch, được gọi là IgG, từ máu của tất cả các bà mẹ. Họ lấy các mẫu máu và phơi chúng trong phòng thí nghiệm với mô não của thai nhi thu được từ ngân hàng mô.

Tiếp tục

Các kháng thể từ các bà mẹ có con mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng hơn các kháng thể từ hai nhóm còn lại phản ứng với mô não của thai nhi, Pessah nói, và có một kiểu mẫu duy nhất cho phản ứng.

Trong một nghiên cứu trên động vật, nhóm UC Davis sau đó đã tiêm kháng thể vào động vật. Những con vật nhận được kháng thể IgG từ mẹ của những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ thể hiện hành vi bất thường, trong khi những con vật được cung cấp kháng thể từ những bà mẹ có con phát triển bình thường không có những hành vi bất thường.

Trong một nghiên cứu khác, nhóm nghiên cứu của UC Davis đã phát hiện ra rằng mức độ leptin, một loại hormone có vai trò trong quá trình trao đổi chất và cân nặng, cao hơn nhiều ở trẻ tự kỷ so với trẻ phát triển bình thường, đặc biệt là khi trẻ tự kỷ khởi phát sớm.

Một nghiên cứu khác, vừa được CDC triển khai và hiện đang đăng ký cho trẻ em, sẽ theo dõi các yếu tố di truyền và môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD.

Được gọi là SEED - Nghiên cứu khám phá sự phát triển sớm - nghiên cứu kéo dài năm năm sẽ theo dõi hơn 2.000 trẻ em tại sáu địa điểm trên khắp Hoa Kỳ, Newschaffer của Drexel, một nhà điều tra chính của nghiên cứu cho biết. Một số người sẽ được chẩn đoán mắc ASD, một số sẽ có vấn đề về phát triển khác với ASD và nhóm thứ ba sẽ là trẻ em không có vấn đề về phát triển.

Tiếp tục

Các nhà nghiên cứu sẽ thu thập một loạt các thông tin di truyền và môi trường, Newschaffer nói. Họ sẽ tìm hiểu về lịch sử y tế và di truyền của trẻ em và cha mẹ của chúng, phơi nhiễm khi mang thai với độc tố tiềm tàng, thông tin về hành vi, vấn đề giấc ngủ, các vấn đề về đường tiêu hóa và các sự kiện khác.

Hy vọng, ông nói, là tìm ra những thứ "nổi bật" - ví dụ như tiếp xúc sớm với một số chất, hoặc thông tin di truyền nhất định hoặc một mô hình hành vi cụ thể - có thể trở thành dấu hiệu cho ASD.

Ngay cả khi một số phơi nhiễm môi trường hoặc phát hiện khác nổi bật, ông nói, "chúng ta sẽ phải chống lại sự cám dỗ để nói," Đây là nó ", Newschaffer nói.

Natowitz của Bệnh viện Cleveland đồng ý. "Sẽ không có một lời giải thích duy nhất."

(Từ CNN: Tự kỷ là gì? Xem trình chiếu tự kỷ của CNN.)