Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn hiếm gặp, gây tử vong thường được chẩn đoán ở trẻ khoảng 6 tháng tuổi.

Không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng các nhà khoa học có một ý tưởng tốt về nguyên nhân gây ra nó, làm thế nào nó trở nên tồi tệ hơn và làm thế nào để sử dụng xét nghiệm di truyền để sàng lọc sớm trong thai kỳ.

Các nhà nghiên cứu đang làm việc để đạt được những tiến bộ trong liệu pháp gen hoặc cấy ghép tủy xương mà họ hy vọng sẽ cho phép điều trị Tay-Sachs trong tương lai.

Nguyên nhân của Tay-Sachs là gì?

Khiếm khuyết trong một gen gọi là HEXA gây ra Tay-Sachs. (Bạn có thể nghĩ về các gen như mã hóa mã hóa mà cha mẹ bạn truyền cho bạn. Các gen nằm trong các tế bào của bạn và chúng thiết lập các đặc điểm cơ thể của bạn - mọi thứ từ màu mắt và nhóm máu cho đến giới tính của bạn.)

Hầu hết mọi người đều có hai phiên bản khỏe mạnh của gen HEXA này, hướng dẫn cho cơ thể bạn tạo ra một loại enzyme (một loại protein) được gọi là Hex-A. Enzyme này ngăn ngừa sự tích tụ của một chất béo, được gọi là GM2 ganglioside, trong não và tủy sống.

Một số người chỉ có một bản sao bình thường của gen và họ vẫn tạo ra đủ protein Hex-A để giữ cho não và tủy sống khỏe mạnh. Nhưng những đứa trẻ sinh ra với bệnh Tay-Sachs được thừa hưởng một bản sao gen đột biến từ cả bố và mẹ, vì vậy chúng không tạo ra protein Hex-A. Đây là những gì làm cho họ trở nên ốm yếu.

Theo thời gian, ganglioside GM2 tích tụ trong hệ thống thần kinh của họ và bắt đầu gây ra thiệt hại.

Triệu chứng

Một em bé sinh ra với Tay-Sachs phát triển bình thường cho đến 3 đến 6 tháng tuổi.

Trong khoảng thời gian này, các bậc cha mẹ có thể nhận thấy sự phát triển của bé bắt đầu chậm lại và các cơ bắp yếu đi. Dần dần, bệnh gây ra nhiều triệu chứng ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

• Mất các kỹ năng vận động như lật, ngồi và bò
• Phản ứng rất mạnh với tiếng động lớn
• Rắc rối tập trung vào các vật thể hoặc theo dõi chúng bằng mắt
• Những đốm đỏ anh đào, có thể được xác định bằng khám mắt, ở mắt

Đến 2 tuổi, hầu hết trẻ em bị Tay-Sachs bắt đầu gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn. Chúng có thể bao gồm:

• Vấn đề nuốt và thở ngày càng tệ hơn
• Động kinh
• Mất chức năng tâm thần, thính giác và thị giác
• Tê liệt

Quá 3 tuổi, có rất ít thay đổi có thể nhìn thấy ở trẻ em với Tay-Sachs, nhưng hệ thống thần kinh tiếp tục xuống dốc, thường dẫn đến tử vong khi 5 tuổi.

Tiếp tục

Quản lý của Tay-Sachs

Không có cách chữa cho căn bệnh này. Nhưng có nhiều cách để kiểm soát triệu chứng và giúp cuộc sống của trẻ em với Tay-Sachs và gia đình trở nên dễ dàng hơn.

Một số chuyên gia, phương pháp điều trị và chương trình bạn có thể xem xét bao gồm:

• Ngôn ngữ học bệnh lý. Họ có thể cung cấp các cách để giúp bé duy trì phản xạ mút nuốt cũng như giúp bạn tìm ra thời điểm cần cân nhắc một ống cho bé ăn.
• Bác sĩ thần kinh. Những chuyên gia này có thể giúp bạn kiểm soát cơn động kinh bé của bạn bằng thuốc.
• Sức khỏe hô hấp. Các chuyên gia như bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phổi (bác sĩ điều trị các vấn đề về phổi và hô hấp) có thể đề xuất các cách để cha mẹ giảm nguy cơ nhiễm trùng phổi ở trẻ.
• Chơi và kích thích. Bạn có thể giúp con bạn tương tác với thế giới thông qua âm nhạc, mùi hương và kết cấu.
• Xoa bóp. Họ có thể thư giãn em bé của bạn.
• Chăm sóc giảm nhẹ và chăm sóc tế bần. Các chương trình này giúp quản lý chất lượng cuộc sống cho trẻ em với Tay-Sachs và gia đình của họ.

Ai được Tay-Sachs?

Bệnh cực kỳ hiếm. Trong dân số nói chung, chỉ có khoảng 1 trong 112.000 ca sinh sống bị ảnh hưởng.

Bất cứ ai cũng có thể là người mang đột biến HEXA, nghĩa là họ chỉ có một bản sao khiếm khuyết của gen HEXA.

Tuy nhiên, cơ hội di truyền bệnh cao hơn ở một số nhóm nhất định vì tỷ lệ người mang mầm bệnh cao hơn. Khoảng 1 trong 27 người Do Thái ở Hoa Kỳ là một người vận chuyển. Người Canada không Do Thái sống gần sông St. Lawrence ở Canada và trong cộng đồng Cajun của Louisiana cũng có tỷ lệ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn.

Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh Tay-Sachs, có 25% khả năng bất kỳ đứa trẻ nào họ có sẽ mắc bệnh.

Nó có thể được ngăn chặn?

Bạn có thể làm xét nghiệm máu phân tích gen của bạn hoặc mức độ protein Hex-A trong máu để cho bạn biết bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Nếu hai người dự định sinh con, họ có thể mang cả hai người mang thai, một cố vấn di truyền có thể giúp họ xem xét các lựa chọn để giảm cơ hội sinh con với Tay-Sachs.

Tiếp tục

Tay-Sachs sau này trong cuộc sống

Có một loại Tay-Sachs thậm chí còn hiếm hơn gọi là khởi phát muộn, hay khởi phát ở người trưởng thành. Có thể rất khó để chẩn đoán.

Giống như phiên bản của bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, Tay-Sachs bắt đầu sau này trong đời là do đột biến gen HEXA. Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở bất cứ đâu từ tuổi thiếu niên đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm vụng về, vấn đề giữ thăng bằng và yếu cơ ở chân. Những người mắc bệnh này cũng có thể có vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Với dạng bệnh này, tuổi thọ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau tùy theo từng trường hợp. Tay-Sachs khởi phát muộn không phải lúc nào cũng rút ngắn tuổi thọ.