Bởi Robert Preidt

Phóng viên HealthDay

WEDNESDAY, ngày 17 tháng 10 năm 2018 (Tin tức HealthDay) - Số lượng gen được biết là có liên quan đến chứng tự kỷ hiện ở mức 102, báo cáo của các nhà nghiên cứu.

Họ cũng nói rằng họ đã đạt được tiến bộ đáng kể trong việc phân biệt giữa các gen liên quan đến tự kỷ và những người liên quan đến khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển, các điều kiện thường trùng lặp với tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu cho biết việc phân tích hơn 37.000 mẫu di truyền được thu thập trên toàn thế giới là nghiên cứu giải trình tự gen lớn nhất về bệnh tự kỷ cho đến nay.

Kết quả đã được trình bày vào thứ ba tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Di truyền người Hoa Kỳ, tại San Diego.

"Với số lượng mẫu gấp đôi so với bất kỳ nghiên cứu nào trước đây, chúng tôi có thể tăng đáng kể số lượng gen được nghiên cứu, cũng như kết hợp những cải tiến gần đây với phương pháp phân tích", tác giả nghiên cứu Mark Daly, trưởng bộ phận phân tích di truyền học tại bệnh viện đa khoa Massachusetts.

"Bằng cách tập hợp dữ liệu từ một số nguồn hiện có, chúng tôi hy vọng sẽ tạo ra một nguồn tài nguyên để phân tích chắc chắn các gen liên quan đến tự kỷ trong tương lai", ông nói thêm trong một bản tin xã hội.

Trong số 102 gen được các nhà nghiên cứu xác định, 47 gen được phát hiện có liên quan mạnh mẽ hơn đến khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển so với tự kỷ, trong khi 52 gen liên quan nhiều hơn đến tự kỷ. Ba gen đã được báo cáo liên quan đến cả hai.

Đồng tác giả nghiên cứu Jack Kosmicki là một tiến sĩ. ứng viên tại Đại học Harvard. "Có thể xem xét các rối loạn khác liên quan đến tự kỷ là rất quan trọng và có giá trị để có thể giải thích di truyền đằng sau sự đa dạng của các kết quả có thể xảy ra," Kosmicki nói.

Nghiên cứu được trình bày tại các cuộc họp được coi là sơ bộ cho đến khi được công bố trên một tạp chí đánh giá ngang hàng.