Bởi Amy Norton

Phóng viên HealthDay

WEDNESDAY, ngày 28 tháng 11 năm 2018 (Tin tức HealthDay) - Một liệu pháp gen thử nghiệm cho bệnh Parkinson dường như hoạt động bằng cách quay lại các khu vực chính của não, một nghiên cứu mới cho thấy.

Các nhà nghiên cứu tập trung vào 15 bệnh nhân Parkinson, trong một thử nghiệm trước đó, đã nhận được cái gọi là liệu pháp gen GAD. GAD là một enzyme thúc đẩy sản xuất một chất hóa học não liên quan đến kiểm soát chuyển động.

Trong thử nghiệm trước đó, bệnh nhân đã cho thấy sự cải thiện trong các vấn đề vận động của họ sau khi truyền gen GAD vào não.

Điều không rõ ràng chính xác là tại sao, nhà nghiên cứu Tiến sĩ David Eidelberg, người chỉ đạo Trung tâm Khoa học thần kinh tại Viện nghiên cứu y học Feinstein, ở Manhasset, N.Y.

Vì vậy, đối với nghiên cứu mới, nhóm của Eidelberg đã kiểm tra quét não chuyên biệt từ 15 bệnh nhân thử nghiệm. Các nhà điều tra đã tìm thấy một câu trả lời bất ngờ: Liệu pháp gen không làm thay đổi mạch não bất thường đánh dấu bệnh Parkinson.

Thay vào đó, về cơ bản, nó đã lấy lại một vùng nhỏ của não, để bù đắp một phần cho mạch bị lỗi.

"Nó tạo ra bộ mạch riêng của nó," Eidelberg giải thích. "Mạch bệnh vẫn tiếp tục - vì vậy đây không phải là cách chữa trị."

Tuy nhiên, ông nói, liệu pháp gen dường như thúc đẩy các kết nối não mới có thể mang lại lợi ích cho những người mắc bệnh Parkinson.

Kết quả nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 28 tháng 11 năm Khoa học dịch thuật y học.

Bệnh Parkinson chỉ ảnh hưởng đến gần 1 triệu người ở Hoa Kỳ, theo Tổ chức Parkinson.

Nguyên nhân gốc rễ không rõ ràng, nhưng khi bệnh tiến triển, não mất các tế bào sản xuất dopamine - một hóa chất điều chỉnh chuyển động. Kết quả là, mọi người phải chịu các triệu chứng như run rẩy, chân tay cứng và các vấn đề về cân bằng và phối hợp dần dần xấu đi theo thời gian.

Có những phương pháp điều trị để giảm bớt những triệu chứng đó, bao gồm cả những loại thuốc làm tăng mức độ dopamine hoặc bắt chước hành động của dopamine. Một lựa chọn khác cho một số bệnh nhân là kích thích não sâu (DBS), trong đó các điện cực được cấy vào một vùng não cụ thể để cung cấp các xung điện liên tục. Nó được cho là giúp đỡ bằng cách ngăn chặn hoạt động điện bất thường.

Liệu pháp gen GAD được thực hiện bằng cách chèn gen vào một loại virus lạnh bất hoạt. "Vectơ" virus đó được truyền vào một vùng não cụ thể gọi là nhân dưới da - một trong những vùng não được nhắm mục tiêu trong điều trị DBS.

Tiếp tục

Ban đầu, Eidelberg nói thêm, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng liệu pháp gen sẽ hoạt động theo cách "giống như DBS".

Nhưng dựa trên những phát hiện mới, đó không phải là trường hợp.

Bác sĩ Michael Okun là giám đốc y tế của Quỹ Parkinson. Ông gọi nghiên cứu này là "hấp dẫn."

"Nó cho thấy rằng liệu pháp gen GAD, không giống như DBS nhân dưới da, không thay đổi mạng lưới não bệnh Parkinson dự kiến," Okun nói. "Thay vào đó, nó đồng chọn các con đường không động cơ liền kề."

Tại sao lại là vấn đề đó? Một lý do, theo Okun, là nó cung cấp một "bài học quan trọng" cho lĩnh vực trị liệu gen trong tương lai.

Các nhà nghiên cứu không thể đưa ra các giả định về "cơ chế hoạt động" của một liệu pháp, ông nói, dựa trên vùng não mà nó nhắm tới.

Eidelberg đã đưa ra một quan điểm khác: Trong các nghiên cứu trong tương lai, các nhà nghiên cứu có thể sử dụng hình ảnh não để chắc chắn rằng sự cải thiện triệu chứng của bệnh nhân là do tác dụng thực sự của liệu pháp gen - chứ không phải là "hiệu ứng giả dược".

Trong thử nghiệm ban đầu, liên quan đến vài chục bệnh nhân Parkinson, một số người được chỉ định ngẫu nhiên để được truyền gen GAD. Phần còn lại trải qua một thủ tục "giả mạo" để so sánh.

Trong sáu tháng, cả hai nhóm đều cho thấy sự cải thiện các triệu chứng chuyển động như cứng và run. Nhưng nhóm trị liệu gen đã đạt được mức tăng lớn hơn.

"Đó không phải là một cú chọc phá", Eidelberg nhấn mạnh. "Nhưng họ đã làm tốt hơn. Và điều đó vẫn tồn tại đến mốc một năm."

Với bất kỳ liệu pháp nào như vậy, có một mối lo ngại về mặt lý thuyết là gen truyền sẽ có tác dụng ngoài ý muốn.

"Những gì chúng ta đã thấy là gen này vẫn còn," Eidelberg nói. "Nó không thấm qua não."

Trong thử nghiệm ban đầu, không có cờ đỏ, theo các nhà nghiên cứu. Các tác dụng phụ phổ biến nhất là đau đầu và buồn nôn tạm thời.

Các nhóm nghiên cứu khác nhau đang xem xét các phương pháp khác nhau để điều trị gen cho bệnh Parkinson. Hy vọng, Eidelberg nói, là phát triển các lựa chọn bổ sung có hiệu quả cho ít nhất một số bệnh nhân - có thể giải phóng họ khỏi việc dùng thuốc hàng ngày.

Tại thời điểm này, ông lưu ý rằng, "có rất nhiều sự quan tâm" khi thực hiện một thử nghiệm lớn hơn, ở giai đoạn sau của liệu pháp GAD. Nhưng chưa có gì đã bắt đầu.

Nghiên cứu hiện tại được tài trợ bởi Neurologix Inc., công ty phát triển liệu pháp gen.