Mục lục:
Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, nghiêm trọng ảnh hưởng đến hầu hết các bé gái. Nó thường được phát hiện trong hai năm đầu đời và chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Rett có thể cảm thấy quá sức. Mặc dù không có cách chữa trị, việc xác định và điều trị sớm có thể giúp các bé gái và gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett. Trong quá khứ, nó được cảm nhận là một phần của Rối loạn phổ Tự kỷ. Bây giờ chúng ta biết rằng nó chủ yếu dựa trên di truyền.
Triệu chứng
Độ tuổi khi các triệu chứng xuất hiện khác nhau, nhưng hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 tháng đầu trước khi có bất kỳ dấu hiệu nào của rối loạn. Những thay đổi phổ biến nhất thường xuất hiện khi bé từ 12 đến 18 tháng tuổi và chúng có thể đột ngột hoặc tiến triển chậm.
Triệu chứng của hội chứng Rett:
Tăng trưởng chậm lại. Bộ não không phát triển đúng cách và đầu thường nhỏ (các bác sĩ gọi đây là microcephaly). Sự phát triển chậm chạp này trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn hơn.
Vấn đề với cử động tay. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett mất việc sử dụng tay. Họ có xu hướng vắt hoặc chà tay vào nhau.
Không có kỹ năng ngôn ngữ. Trong độ tuổi từ 1 đến 4, các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ bắt đầu suy giảm. Trẻ mắc hội chứng Rett ngừng nói và có thể gây lo lắng xã hội cực độ. Họ có thể tránh xa hoặc không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh.
Vấn đề với cơ bắp và sự phối hợp. Điều này có thể làm cho đi bộ khó xử.
Khó thở. Một đứa trẻ bị Rett có thể thở và co giật không điều hòa, bao gồm thở rất nhanh (thở nhanh), thở ra mạnh mẽ của không khí hoặc nước bọt và nuốt không khí.
Trẻ mắc hội chứng Rett cũng có xu hướng trở nên căng thẳng và cáu kỉnh khi già đi. Chúng có thể khóc hoặc la hét trong thời gian dài, hoặc có những tiếng cười dài.
Các triệu chứng của hội chứng Rett thường không cải thiện theo thời gian. Nó là một điều kiện suốt đời. Thông thường, các triệu chứng xấu đi rất chậm, hoặc don Thay đổi. Nó rất hiếm khi những người mắc hội chứng Rett có thể sống độc lập.
Tiếp tục
Nguyên nhân
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett có đột biến trên nhiễm sắc thể X. Chính xác những gì gen này làm, hoặc đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett, không rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng gen đơn lẻ có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.
Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ em hầu như không bao giờ thừa hưởng gen bị lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, nó là một đột biến cơ hội xảy ra trong DNA.
Khi các bé trai phát triển đột biến hội chứng Rett, chúng hiếm khi sống quá khứ. Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì hai cô gái có), vì vậy ảnh hưởng của bệnh nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn gây tử vong.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Rett dựa trên mô hình các triệu chứng và hành vi của một cô gái. Các bác sĩ có thể chẩn đoán chỉ dựa trên những quan sát này và bằng cách nói chuyện với bố mẹ cô gái về những điều như khi các triệu chứng bắt đầu.
Vì hội chứng Rett rất hiếm, trước tiên các bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng khác, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, bại não, rối loạn chuyển hóa và rối loạn não trước khi sinh.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác nhận chẩn đoán ở 80% bé gái mắc hội chứng Rett nghi ngờ. Những xét nghiệm này cũng có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của nó.
Phương pháp điều trị
Mặc dù không có cách chữa hội chứng Rett, nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện triệu chứng. Và trẻ em nên tiếp tục các phương pháp điều trị cho toàn bộ cuộc sống của họ.
Các lựa chọn tốt nhất có sẵn để điều trị hội chứng Rett bao gồm:
- Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và thuốc
- Vật lý trị liệu
- Ngôn ngữ trị liệu
- Liệu pháp nghề nghiệp
- Dinh dưỡng tốt
- Trị liệu hành vi
- Dịch vụ hỗ trợ
Các chuyên gia tin rằng liệu pháp có thể giúp các cô gái mắc hội chứng Rett và cha mẹ của họ. Một số cô gái có thể đi học và học hỏi giao tiếp xã hội tốt hơn.
Thuốc có thể điều trị một số vấn đề với chuyển động trong hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát cơn động kinh.
Nhiều cô gái mắc hội chứng Rett có thể sống ít nhất ở tuổi trung niên. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu những phụ nữ mắc bệnh, chỉ được công nhận rộng rãi trong 20 năm qua.