Cần một món quà đặc biệt cho một em bé tắm? Giấy chứng nhận quà tặng bao gồm các dịch vụ như sàng lọc sơ sinh và ngân hàng máu cuống rốn.

Tác giả Jeanie Lerche Davis

Cần một ý tưởng quà tặng tuyệt vời cho một em bé tắm? Xem xét giấy chứng nhận quà tặng cho các dịch vụ có thể giúp đảm bảo sức khỏe tốt cho trẻ. Bạn có thể trang trải chi phí liên quan đến việc sàng lọc trẻ sơ sinh mắc các bệnh hiếm gặp. Bạn thậm chí có thể giúp trả tiền cho việc lưu trữ máu cuống rốn của em bé, có thể được sử dụng để điều trị một số bệnh.

Câu chuyện của một người mẹ cho thấy điều này có thể quan trọng như thế nào.

Khi Joshua Hammer ra đời sớm bốn năm trước, mọi thứ về anh ta có vẻ ổn. Rồi một tuần sau, bố mẹ anh nhận ra những điều không đúng. "Anh ấy thờ ơ, không trả lời - chúng tôi đã đưa anh ấy đến bệnh viện cùng ngày hôm đó", Sandi, mẹ anh nói. Chưa đầy 24 giờ sau, Joshua đã hôn mê.

Bốn ngày nữa trôi qua trước khi các bác sĩ biết chẩn đoán - bệnh nước tiểu si-rô cây phong (MSUD), một rối loạn hiếm gặp nhưng thường gây tử vong. Trẻ sơ sinh phải được điều trị trong vòng 12 đến 14 ngày sau khi sinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng axit amin trong máu; hậu quả có thể bao gồm lượng đường trong máu thấp, co giật, nôn mửa và kém ăn, và chậm phát triển tâm thần và vận động.

Đối với Sandi và Seth Hammer, đó là một lời giới thiệu đáng sợ về thế giới sàng lọc trẻ sơ sinh. Vào thời điểm đó, New Jersey yêu cầu trẻ sơ sinh được kiểm tra chỉ bốn rối loạn chuyển hóa - phenylketon niệu, suy giáp, galactose và thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Joshua sống. "Nhưng anh ấy đã có một khởi đầu rất, rất khó khăn," mẹ anh nói. Matthew, con trai thứ hai của cô, được điều trị sớm cho MSUD - và giờ đây có một thế giới khác biệt giữa hai anh em. "Joshua có vấn đề về thần kinh. Anh ta nhập viện nhiều hơn. Anh ta không dễ dàng quay trở lại. Chúng ta có thể thấy những ảnh hưởng của chẩn đoán bị trì hoãn."

Trên thực tế, trẻ sơ sinh dễ bị tổn thương với gần 50 rối loạn nghiêm trọng, Edwin Naylor, tiến sĩ, chủ tịch của Neo Gen Screening, Inc., một công ty tư nhân chuyên thử nghiệm rộng rãi cho trẻ sơ sinh.

Một số trong những rối loạn này được di truyền, nhưng hầu hết không, ông nói.

Tất cả các tiểu bang thường xuyên thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh cho một vài rối loạn chuyển hóa phổ biến. Nhưng cha mẹ đang ngày càng quan tâm đến các rối loạn ít phổ biến hơn nhưng gây tử vong, bao gồm cả xơ nang, Naylor nói. Xơ nang là một rối loạn di truyền và có thể được chẩn đoán bằng cách phát hiện lượng muối tăng lên trong mồ hôi. Nó có thể gây ra những bất thường ở phổi và xoang, trong đường tiêu hóa và khả năng sinh sản ở nam giới.

Tiếp tục

Một số ít các dịch vụ sàng lọc sơ sinh tương tự đã mọc lên trên khắp đất nước bao gồm Trung tâm Y tế Đại học Baylor ở Dallas, Phòng khám Mayo ở Rochester, Trin, và Bệnh viện Nhi đồng Colorado ở Denver.

Khi sàng lọc được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh, nó cho phép điều trị sớm giúp ngăn ngừa tử vong hoặc ít nhất là cải thiện kết quả của em bé, Naylor nói. Nếu không có cách điều trị rối loạn, các gia đình có thể được tư vấn di truyền để giúp họ lập kế hoạch.

Dịch vụ sàng lọc là kinh tế - khoảng $ 50 cho mỗi em bé. Một số bệnh viện có thỏa thuận hợp đồng với các dịch vụ sàng lọc này và cung cấp dịch vụ này với mức chiết khấu.

Thay vì vứt bỏ dây rốn, nhiều bậc cha mẹ đã chọn cách lấy máu từ dây rốn và lưu trữ. Chỉ một số ít các công ty tư nhân cung cấp dịch vụ bảo quản máu cuống rốn này.

Máu cuống rốn là một nguồn tế bào gốc rất phong phú, Michael Lill, MD, giám đốc y tế của chương trình ghép xương và tủy của Trung tâm Y tế Cedar-Sinai cho biết. Ông cũng là giám đốc y tế của Ngân hàng máu rốn tại California Cryobank, Inc., một công ty chuyên lưu trữ máu cuống rốn và tinh trùng.

Cryogenics Lab Laboratory, Inc., là một công ty khác có trụ sở tại California cung cấp dịch vụ này.

Đó là một loại chính sách bảo hiểm sinh học, như Lill giải thích. Tế bào gốc là những tế bào chưa trưởng thành có khả năng phát triển thành các loại tế bào khác. Chúng có thể được sử dụng thay vì tủy xương để cấy ghép và có nhiều ứng dụng điều trị khả thi hơn, ông nói.

Lill cho biết tiềm năng to lớn của tế bào gốc đang thúc đẩy sự nhiệt tình trong việc lưu trữ máu cuống rốn. "Dữ liệu ban đầu rất hứa hẹn. Có niềm tin rằng các tế bào gốc trong máu cuống rốn sẽ được sử dụng để điều trị bệnh tim, suy gan, thậm chí biến tế bào gốc thành tế bào thần kinh để điều trị bệnh Parkinson", ông nói. Tùy thuộc vào trận đấu, một thành viên khác trong gia đình cũng có thể sử dụng máu dây rốn của em bé.

Sau khi máu được nhận tại cryobank, nó được đông lạnh trong nitơ lỏng, giống như tinh trùng bị đóng băng. "Không có lý do tại sao những tế bào này không thể tồn tại trong nhiều thập kỷ," Lill cho biết thêm.

Tiếp tục

Có một khoản phí thiết lập ban đầu (gần 800 đô la tại Cryobank), sau đó là phí bảo trì hàng năm (Cryobank tính phí 85 đô la).

"Chúng tôi yêu cầu người mẹ đăng ký với chúng tôi trước - giống như với bất kỳ cơ quan đăng ký quà tặng nào - sau đó bạn bè gọi và có giấy chứng nhận quà tặng được gửi cho họ hoặc cho họ", bà Julie Levis, phát ngôn viên của Cryobank nói. "Nó có thể là một bất ngờ cho người mẹ, có thể là một món quà từ ông bà trả tiền cho tất cả mọi thứ. Chúng tôi có thể làm giấy tờ sau này."