Bởi Robert Preidt

Phóng viên HealthDay

THURSDAY, ngày 13 tháng 12 năm 2018 (Tin tức HealthDay) - Các nhà nghiên cứu cho biết một phân tích di truyền lớn về não người đã mang lại những hiểu biết mới về nền tảng của các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và tự kỷ.

Các nhà khoa học tại 15 tổ chức đã phân tích gần 2.000 bộ não và kết quả của họ được trình bày chi tiết trong 11 nghiên cứu được công bố vào ngày 14 tháng 12 trong một phiên bản đặc biệt của Khoa học và hai tạp chí khác.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét các gen cụ thể và mạng lưới quy định của họ để tìm hiểu thêm về những thay đổi trong não khi nó phát triển, sự khác biệt giữa các cá nhân và nguyên nhân của một số rối loạn tâm thần.

Phương pháp này cho phép đánh giá nguy cơ di truyền của các bệnh như tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực chính xác hơn đến sáu lần so với phân tích truyền thống về các biến thể rủi ro di truyền đã biết, theo các nghiên cứu do Mark Gerstein dẫn đầu. Ông là giáo sư về tin học y sinh, vật lý sinh học phân tử và hóa sinh, khoa học máy tính và khoa học thống kê và dữ liệu tại Đại học Yale.

Gerstein và các đồng nghiệp của ông cũng nhận thấy những biến thể rủi ro di truyền này có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen từ rất sớm trong quá trình phát triển và trong suốt cuộc đời, nhưng chúng có nhiều khả năng gây ra các triệu chứng trong các giai đoạn phát triển não khác nhau.

Một nhóm Yale khác cho biết họ đã phát hiện ra lý do tại sao nguy cơ phát triển nhiều bệnh thần kinh như tự kỷ và tâm thần phân liệt có thể thay đổi theo thời gian.

Theo các nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Nenad Sestan, giáo sư khoa học thần kinh, y học so sánh, sự khác biệt về các loại tế bào giữa 16 vùng não trong quá trình phát triển có thể đóng vai trò chính trong việc xác định liệu những người có nguy cơ di truyền có thực sự mắc chứng rối loạn thần kinh hay không. di truyền học và tâm thần học tại Yale.

Sestan và nhóm của ông cũng phát hiện ra rằng sự khác biệt lớn nhất về loại tế bào và hoạt động biểu hiện gen xảy ra sớm trong bụng mẹ, giảm muộn khi mang thai và khi còn nhỏ, và bắt đầu tăng trở lại ở tuổi vị thành niên.

Theo các nhà điều tra, những giai đoạn thay đổi đáng kể trong sự phát triển não bộ là khi các gen liên quan đến nguy cơ rối loạn tâm thần kinh có xu hướng hình thành các mạng riêng biệt ở một số vùng não nhất định.

Các mô-đun liên quan đến tự kỷ có xu hướng hình thành sớm trong quá trình phát triển và những mô-đun liên quan đến tâm thần phân liệt - cũng như IQ và chứng loạn thần kinh - có xu hướng hình thành sau này trong cuộc sống.

Điều này có thể giải thích tại sao tự kỷ xuất hiện ở thời thơ ấu và tâm thần phân liệt xuất hiện sớm ở tuổi trưởng thành, các nhà nghiên cứu cho biết.

Một phát hiện khác là những thay đổi trong não gây ra rối loạn tâm thần kinh có thể xảy ra hàng tháng hoặc thậm chí nhiều năm trước khi các triệu chứng xuất hiện, theo các tác giả nghiên cứu.

"Các yếu tố nguy cơ gây bệnh luôn luôn tồn tại, nhưng chúng không được biểu hiện như nhau theo thời gian và không gian", Sestan giải thích trong một bản tin mới của Yale.