Tác giả Steven Reinberg

Phóng viên HealthDay

THỨ SÁU, ngày 4 tháng 1 năm 2019 (Tin tức HealthDay) - Một chương trình vạch ra gen của trẻ sơ sinh đã cho phép các nhà nghiên cứu xác định rủi ro đối với một số điều kiện thời thơ ấu di truyền, nhiều trong số đó có thể được ngăn chặn.

Cái gọi là Dự án BabySeq đã phát hiện ra rằng hơn 9 phần trăm trẻ sơ sinh mang gen khiến chúng có nguy cơ mắc các bệnh y tế khi chúng đến tuổi thơ.

"Dự án BabySeq là thử nghiệm ngẫu nhiên đầu tiên về giải trình tự ở trẻ sơ sinh và là nghiên cứu đầu tiên kiểm tra đầy đủ sự giàu có của thông tin rủi ro di truyền không lường trước được ở trẻ em", Tiến sĩ Robert Green, đồng giám đốc nghiên cứu và là giáo sư tại Đại học Y Harvard nói. .

"Chúng tôi đã bị choáng váng bởi số lượng trẻ sơ sinh có kết quả di truyền không lường trước được có thể dẫn đến việc phòng bệnh trong tương lai", ông nói trong một bản tin từ Bệnh viện Brigham and Women's của Boston.

Trình tự DNA có thể xác định rủi ro cho một loạt các rối loạn có thể không được phát hiện theo cách khác, các tác giả nghiên cứu lưu ý. Phát hiện những đột biến này sớm có thể giúp trẻ sơ sinh sống tốt hơn và giảm bớt những lo lắng của gia đình.

Trong nghiên cứu, Green và các đồng nghiệp đã chỉ định ngẫu nhiên 128 trẻ sơ sinh khỏe mạnh và 31 trẻ sơ sinh bị bệnh để có trình tự DNA.

Trong số tất cả các em bé, 9,4 phần trăm có đột biến gen làm tăng nguy cơ rối loạn phát sinh hoặc có thể kiểm soát được trong thời thơ ấu, hoặc đột biến gây ra rủi ro vừa phải đối với tình trạng điều trị trong thời thơ ấu có thể ngăn chặn kết quả tàn phá sau này trong cuộc sống.

Báo cáo bao gồm những đột biến liên quan đến một số bệnh tim ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của tim, theo báo cáo. Những điều kiện này có thể được theo dõi, và các gia đình đã được chuyển đến các chuyên gia tim mạch.

Một trẻ sơ sinh có nguy cơ thiếu hụt biotin, có thể dẫn đến phát ban da, rụng tóc và co giật. Các nhà nghiên cứu cho biết chế độ ăn uống của trẻ em hiện đang được bổ sung biotin, giúp ngăn ngừa bất kỳ triệu chứng nào.

Tác giả nghiên cứu cao cấp Alan Begss giải thích rằng "kết quả giải trình tự có khả năng đưa ra các câu hỏi có thể gây khó chịu cho phụ huynh, nhưng cũng có thể dẫn đến các can thiệp hữu ích hoặc thậm chí cứu cánh." Begss là giám đốc của Trung tâm nghiên cứu bệnh mồ côi tại Bệnh viện nhi Boston.

Tiếp tục

"Chỉ có thời gian mới cho biết chi phí - cả về tài chính và xét nghiệm y tế thêm và căng thẳng gia đình - cân bằng với lợi ích. Đó là những gì chúng tôi thực sự đang cố gắng tìm hiểu", ông nói.

Các nhà nghiên cứu cũng cung cấp cho cha mẹ thông tin về nguy cơ của con họ đối với các tình trạng khởi phát của người lớn. Ba trong số 85 trẻ sơ sinh có cha mẹ đồng ý nhận thông tin này có các loại đột biến gen. Những biến thể này cũng được tìm thấy ở bà mẹ của ba đứa trẻ.

Green cho biết: "Tiết lộ nguy cơ di truyền đối với các tình trạng khởi phát ở người lớn ở trẻ em đã không được khuyến khích trong di truyền học để bảo vệ 'quyền không biết' của trẻ, nhưng kết quả của chúng tôi chứng minh rằng nhiều cha mẹ muốn truy cập thông tin này về con mình."

Ông nói thêm rằng "những phát hiện cho thấy rằng trẻ sơ sinh giải trình tự kỹ lưỡng cho thấy thông tin có khả năng cứu sống ở cả trẻ sơ sinh và cha mẹ của chúng phổ biến hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây và nên khuyến khích toàn bộ lĩnh vực của chúng tôi đánh giá lại giá trị của việc phân tích và tiết lộ thông tin bộ gen một cách toàn diện tuổi tác."

Báo cáo được công bố vào ngày 3 tháng 1 Tạp chí di truyền học người Mỹ.