Bởi Amy Norton

Phóng viên HealthDay

THURSDAY, ngày 18 tháng 10 năm 2018 (Tin tức HealthDay) - Trong những gì các nhà nghiên cứu gọi là "bước đột phá", hai thử nghiệm sơ bộ đã phát hiện ra rằng một trong hai chế độ ba thuốc có thể có lợi cho 90% những người mắc bệnh xơ nang.

Các thử nghiệm là ngắn hạn, phát hiện ra rằng sự kết hợp thuốc đã cải thiện chức năng phổi của bệnh nhân trưởng thành trong bốn tuần. Nhưng các chuyên gia cho biết họ rất lạc quan, kết quả sẽ được duy trì trong các thử nghiệm lớn hơn, dài hạn hơn đang được tiến hành.

Điều thú vị nhất, họ nói, là cách tiếp cận ba loại thuốc có thể mở ra những lựa chọn mới cho gần như tất cả các bệnh nhân xơ nang.

"Đây không phải là một phương pháp chữa bệnh xơ nang", Tiến sĩ Steven Rowe, người đứng đầu một trong những thử nghiệm nhấn mạnh. "Nhưng nó có thể thay đổi trò chơi."

Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền gây ra nhiễm trùng phổi dai dẳng. Theo thời gian, tổn thương phổi lan rộng dẫn đến suy hô hấp. Có một thời, trẻ bị CF thường chết trước khi đến tuổi đi học. Nhưng với các phương pháp điều trị được cải thiện, tuổi thọ thông thường hiện nay là khoảng 40 năm, theo Tổ chức Xơ nang.

Xơ nang được gây ra bởi các đột biến khác nhau trong một gen gọi là CFTR. Trong vài năm qua, các loại thuốc nhắm vào những người di truyền cơ bản đã trở nên có sẵn. Được biết đến như là bộ điều biến CFTR, họ được coi là một tiến bộ lớn trong điều trị rối loạn.

Tuy nhiên, chúng chỉ hoạt động tốt đối với một số ít người có đột biến CFTR nhất định, Rowe, giám đốc Trung tâm nghiên cứu xơ nang tại Đại học Alabama, Birmingham giải thích.

Rowe đột biến phổ biến nhất gây ra bệnh xơ nang được gọi là F508del - và nó đã được chứng minh là khó khăn hơn để giải quyết, Rowe nói.

Khoảng một nửa số người bị CF mang hai bản sao của đột biến (một bản được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ). Đối với họ, sự kết hợp của hai bộ điều biến CFTR hiện tại có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp - nhưng các hiệu ứng tổng thể chỉ "khiêm tốn", Rowe nói.

Sau đó, có 30 phần trăm bệnh nhân CF chỉ mang một bản sao của F508del, cộng với một khiếm khuyết khác được gọi là đột biến "chức năng tối thiểu". Đối với họ, các bộ điều biến CFTR hiện tại hoàn toàn không hoạt động.

Cả hai thử nghiệm mới tập trung vào hai nhóm bệnh nhân đó. Kết quả được công bố vào ngày 18 tháng 10 Tạp chí Y học New England, trùng với bài thuyết trình của các nhà nghiên cứu tại một cuộc họp Xơ nang ở Bắc Mỹ, ở Denver.

Tiếp tục

Nhóm của Rowe đã thử nghiệm sự kết hợp của hai bộ điều biến CFTR có sẵn - tezakaftor và ivakaftor - cộng với một thử nghiệm, được gọi là VX-659. Thử nghiệm khác đã sử dụng cùng loại thuốc hiện có, cùng với một loại thuốc mới tương tự, được đặt tên là VX-445.

Nhóm của Rowe đã chỉ định ngẫu nhiên 54 người trưởng thành mắc bệnh xơ nang để thực hiện chế độ điều trị ba thuốc hoặc nằm trong nhóm so sánh. Trong nhóm so sánh, bệnh nhân có một đột biến F508del đã uống thuốc giả dược, trong khi bệnh nhân có hai bản sao của đột biến chỉ dùng tezakaftor và ivakaftor.

Sau bốn tuần, thử nghiệm cho thấy, liệu pháp ba thuốc đã cải thiện chức năng phổi ở bệnh nhân có cả hai loại đột biến. Hiệu suất của họ trong một bài kiểm tra có tên FEV1 tăng trung bình 13 điểm phần trăm - những gì Rowe mô tả là "sự cải thiện rõ rệt".

Các thử nghiệm khác đã có kết quả gần như giống hệt nhau.

Rowe cho biết đây là lần đầu tiên, liệu pháp điều chế CFTR đã "đẩy kim" cho những bệnh nhân bị đột biến F508del.

Một bài xã luận được xuất bản với các nghiên cứu cho biết họ "đại diện cho một bước đột phá lớn."

Bây giờ các câu hỏi là liệu chức năng phổi được cải thiện có thể được duy trì hay không, và liệu các loại thuốc ngăn ngừa các triệu chứng trầm trọng và các biến chứng khác, Tiến sĩ Fernando Holguin, thuộc Đại học Colorado, Aurora, viết.

Quỹ Xơ nang đã giúp tài trợ cho công việc thông qua một khoản tài trợ cho Vertex Enterprises, Inc., công ty đang phát triển cả hai loại thuốc thử nghiệm.

Tiến sĩ Michael Boyle, phó chủ tịch cấp cao về trị liệu tại cơ sở cho biết: "Khả năng của những loại thuốc tiềm năng này để điều trị cho những người bị đột biến F508del có nghĩa là nhiều người hơn bao giờ hết có thể có lợi". "Đây là tin tức rất thú vị cho cộng đồng của chúng tôi."

Rowe đồng ý vẫn còn những câu hỏi quan trọng về chế độ ba thuốc. Một là, họ làm việc tốt như thế nào đối với bệnh nhân trẻ tuổi?

Bệnh nhân ở độ tuổi 12 được bao gồm trong các thử nghiệm lớn hơn đang diễn ra, Rowe nói.

Cho đến nay, các phương pháp điều trị xuất hiện an toàn. Hầu hết các tác dụng phụ trong các thử nghiệm kéo dài bốn tuần là "nhẹ đến trung bình", các nhà nghiên cứu cho biết, và bao gồm ho, đau đầu và tăng đờm.

Nếu các loại thuốc thử nghiệm cuối cùng được phê duyệt, sẽ có vấn đề về giá thực tế.

Vertex hiện đang bán trên thị trường sự kết hợp giữa tezakaftor và ivakaftor với tên Symdeko - với giá niêm yết là $ 292.000 một năm.

Tại Hoa Kỳ, hơn 30.000 người bị xơ nang, theo nền tảng.