Bởi Amy Norton

Phóng viên HealthDay

TUESDAY, ngày 4 tháng 12 năm 2018 (Tin tức HealthDay) - Một liệu pháp gen mới cho thấy lời hứa sớm chống lại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các nhà nghiên cứu cho biết.

Liệu pháp nhắm vào lỗ hổng di truyền gây ra tế bào hình liềm. Trong một nhóm nhỏ bệnh nhân, các nhà nghiên cứu cho biết liệu pháp này có vẻ an toàn và hiệu quả đủ để tiếp tục tiến lên trong các thử nghiệm lớn hơn.

Tiến sĩ John Tisdale, nhà khoa học thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, người đứng đầu nghiên cứu cho biết: "Chúng tôi đã nói về việc sử dụng liệu pháp gen cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trong nhiều năm.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Phi, Nam Mỹ hoặc Địa Trung Hải. Tại Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 365 trẻ em da đen được sinh ra với tình trạng này, theo NIH.

Nó phát sinh khi một người thừa hưởng hai bản sao của gen huyết sắc tố bất thường - một từ mỗi cha mẹ. Hemoglobin là một protein mang oxy trong các tế bào hồng cầu.

Khi những tế bào này chứa huyết sắc tố "liềm", chúng sẽ có hình lưỡi liềm, thay vì hình đĩa. Chúng có xu hướng dính và có thể đóng cục - gây ra các triệu chứng như mệt mỏi và khó thở.

Nhiều người có tế bào hình liềm cũng phải chịu những cơn đau dữ dội do tuần hoàn máu kém. Theo thời gian, bệnh có thể làm hỏng các cơ quan trên khắp cơ thể, dẫn đến các biến chứng như bệnh thận và đột quỵ.

"Đó là một căn bệnh tàn khốc", Tisdale nói. "Mọi người thường chết sớm, ở độ tuổi 40".

Ông đã trình bày kết quả sơ bộ trong tuần này tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội huyết học Hoa Kỳ, tại San Diego.

Có các phương pháp điều trị, chẳng hạn như thuốc trị ung thư hydroxyurea, có thể giúp ngăn ngừa cơn đau nghiêm trọng và một số biến chứng khác. Nhưng các loại thuốc không làm thay đổi tiến trình của bệnh.

Có một cách để "sửa chữa" nó, Tisdale nói: ghép tủy xương.

Thủ tục phá hủy các tế bào gốc tủy xương hiện tại của một người - đang sản xuất các tế bào hồng cầu bị lỗi - và thay thế chúng bằng các tế bào gốc từ một người hiến tặng khỏe mạnh.

Vấn đề, Tisdale nói, là người hiến tặng phải là một đối thủ di truyền (thường là anh chị em ruột) không có tế bào hình liềm.

Tiếp tục

"Điều đó bao gồm khoảng 10 phần trăm bệnh nhân," ông nói. "Chúng tôi cần một cái gì đó cho 90 phần trăm khác."

Đó là nơi mà liệu pháp gen có thể đến. Tisdale giải thích những điều cơ bản: Đầu tiên, các bác sĩ loại bỏ một nguồn cung cấp tế bào gốc tạo máu từ bệnh nhân, trước khi sử dụng hóa trị để quét sạch các tế bào gốc còn lại.

Tiếp theo, họ sử dụng một loại virus đã được sửa đổi để đưa gen "trị liệu" vào các tế bào gốc được chiết xuất. Gen này là phiên bản "chống liềm" của gen beta globulin, bị đột biến trong tế bào hình liềm.

Những tế bào gốc biến đổi gen sau đó được truyền trở lại vào bệnh nhân - với mục đích tái tạo lại cơ thể bằng các tế bào hồng cầu bình thường.

Nhóm của Tisdale ban đầu điều trị cho bảy bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng, những người bị biến chứng do căn bệnh này. Liệu pháp gen đã tạo ra các tế bào hồng cầu mới, nhưng ở mức khá thấp. Vì vậy, các nhà nghiên cứu đã điều chỉnh quy trình và thử nghiệm nó ở sáu bệnh nhân khác.

Trong số những bệnh nhân đó, bốn người đã được theo dõi trung bình khoảng ba tháng kể từ tháng 5 năm 2018. Đến thời điểm đó, tất cả đều có ít nhất nhiều tế bào hồng cầu bình thường như các tế bào bị ảnh hưởng hình liềm.

"Chúng tôi cũng đang chứng kiến ​​sự giải quyết thiếu máu và đau đớn", Tisdale nói.

Các tác dụng phụ ngắn hạn bao gồm sốt do giảm bạch cầu, viêm miệng và đau ngực.

Đây không phải là báo cáo đầu tiên về liệu pháp gen được sử dụng cho tế bào hình liềm. Năm ngoái, các nhà nghiên cứu Pháp đã mô tả trường hợp của một cậu bé tuổi teen đang làm tốt 15 tháng sau khi được điều trị bằng gen. Tisdale nói rằng cách tiếp cận này rất giống với phương pháp mà nhóm của anh đã sử dụng.

Cho đến nay, nghiên cứu đã tập trung vào những người có tế bào hình liềm nghiêm trọng.

Nhưng cuối cùng, hy vọng sẽ sử dụng liệu pháp gen sớm hơn trong quá trình điều trị bệnh để ngăn ngừa các biến chứng, Tiến sĩ Caterina Triniti, giám đốc Trung tâm tế bào hình liềm cho người lớn ở thành phố New York cho biết.

Triniti, người không tham gia nghiên cứu, gọi kết quả ban đầu là "rất thú vị".

Tuy nhiên, cô cảnh báo rằng sẽ mất một thời gian trước khi phương pháp này được sử dụng rộng rãi. Với bất kỳ liệu pháp gen nào, Triniti lưu ý, luôn có những câu hỏi về "tính ổn định" lâu dài của gen được chèn vào và liệu nó có thể có bất kỳ tác dụng ngoài ý muốn nào trong cơ thể hay không.

Tiếp tục

Nhưng nhìn chung, cô cho biết, triển vọng cho bệnh nhân hồng cầu hình liềm đang được cải thiện. Một loại thuốc mới để ngăn ngừa các biến chứng, được gọi là Endari (L-glutamine), đã nhận được sự chấp thuận của Hoa Kỳ vào năm ngoái và những loại khác đang trên đường.

"Sự phát triển của các liệu pháp đã tăng tốc đáng kể trong những năm gần đây," Triniti nói.

Nghiên cứu được trình bày tại các cuộc họp thường được coi là sơ bộ cho đến khi được công bố trên một tạp chí y khoa đánh giá ngang hàng.