Nếu con bạn mắc hội chứng ATR-X, điều đó có nghĩa là bé có một điều kiện sẽ đặt ra những giới hạn nghiêm trọng về khả năng học hỏi, lý luận và giao tiếp. Đó là một rối loạn hiếm gặp được truyền qua gia đình bạn.

Không có cách chữa trị, nhưng hãy nói chuyện với bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm có thể giúp con bạn đạt được tiềm năng của chính mình. Và tiếp cận với gia đình và bạn bè để có được sự ủng hộ về mặt cảm xúc mà bạn cần. Bác sĩ của bạn cũng có thể có đề xuất cho các nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể gặp gỡ với các phụ huynh khác đang đối mặt với những thách thức tương tự.

Điều gì gây ra nó?

Hội chứng ATR-X được gây ra bởi những thay đổi, được gọi là đột biến, trong một gen có tên ATRX được truyền từ cha mẹ sang con.

Gen ATRX đóng một vai trò trong sự phát triển của trẻ. Bất kỳ khiếm khuyết có thể dẫn đến những thay đổi gây ra khuyết tật trí tuệ và các triệu chứng khác của bệnh.

Hội chứng ATR-X hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Phụ nữ có thể là người mang rối loạn, nhưng họ hầu như không bao giờ có triệu chứng.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác. Nhiều người trong số bạn có thể nhận thấy khi con bạn là một trẻ sơ sinh. Các vấn đề khác có thể không xuất hiện cho đến khi con bạn già đi.

Một số triệu chứng phổ biến là:

Khuyết tật trí tuệ. Điều này có nghĩa là con bạn có thể:

• Học chậm hơn
• Có một thời gian khó khăn để cho người khác biết những gì anh ta muốn hoặc cần
• Gặp khó khăn khi ăn hoặc mặc quần áo của mình
• Tìm nó thật khó để nhớ
• Không thể hiểu kết quả hành động của mình
• Gặp khó khăn khi giải quyết vấn đề

Sự chậm trễ nghiêm trọng trong lời nói và đi bộ. Hầu hết những người mắc hội chứng ATR-X không bao giờ nói hoặc ký nhiều hơn một vài từ.

Các rối loạn cũng gây ra trương lực cơ yếu. Điều đó làm trì hoãn các kỹ năng vận động, như ngồi, đứng và đi. Một số người không bao giờ học cách tự đi.

Đặc điểm khuôn mặt độc đáo. Bao gồm các:

• Đôi mắt rộng
• Mũi nhỏ, có lỗ mũi hếch
• Tai đặt thấp
• Môi trên có hình chữ "V" lộn ngược
• Môi dưới nhô ra một chút

Bộ phận sinh dục bất thường. Trong một số trường hợp, tinh hoàn có thể không di chuyển xuống bìu, hoặc mở đường tiết niệu có thể không đúng chỗ.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường
• Chiều cao ngắn hơn
• Dấu hiệu của rối loạn máu gọi là alpha thalassemia

Tiếp tục

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng ATR-X khi đứa trẻ được sinh ra hoặc sớm trong đời, dựa trên các triệu chứng của nó. Họ có thể thấy các đặc điểm trên khuôn mặt độc đáo, ví dụ, hoặc nhận thấy các dấu hiệu chậm phát triển.

Để chẩn đoán rối loạn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu cụ thể hoặc làm xét nghiệm gen để tìm kiếm gen ATRX bị đột biến.

Nó được điều trị như thế nào?

Không có cách tiếp cận nào phù hợp với tất cả để điều trị hội chứng ATR-X. Bác sĩ sẽ đưa ra một kế hoạch để quản lý căn bệnh dựa trên các triệu chứng của con bạn và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có khả năng con bạn sẽ cần gặp nhiều chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và chỉnh hình. Họ sẽ tạo ra một kế hoạch điều trị nhắm vào bất kỳ vấn đề cụ thể nào. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi cách con bạn lớn lên và phát triển. Hỏi anh ấy làm thế nào bạn có thể tìm hiểu về các dịch vụ giáo dục đặc biệt.

Sẽ có rất nhiều thử thách, nhưng bạn không phải đối mặt với chúng một mình. Kiểm tra với các tổ chức có thể cung cấp cho bạn thông tin về tình trạng của con bạn và giúp bạn liên lạc với các nhóm hỗ trợ. Một số nơi để bắt đầu là các trang web của các nhóm như Hiệp hội khuyết tật trí tuệ và phát triển (AAIDD) và Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp (GARD).