Cilia là những cấu trúc nhỏ có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của bạn. Chúng giống như những ngón tay nhỏ bé của người Viking (bạn chỉ có thể nhìn thấy chúng qua kính hiển vi) kéo dài từ các tế bào của bạn. Cilia giúp các tế bào của bạn di chuyển, giúp cơ thể bạn thực hiện các công việc quan trọng như thở và sinh sản.

Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó lông mao don lồng hoạt động đúng.

Khoảng 1 trong 15.000 người trên thế giới có nó.

Nó ảnh hưởng đến cơ thể của tôi như thế nào?

PCD chủ yếu gây ra vấn đề trong hệ thống hô hấp của bạn. Các lông mao có trách nhiệm làm sạch chất nhầy và vi khuẩn từ đường thở của bạn. Nếu họ không làm việc như họ cần, bạn có thể thoát khỏi bệnh nhiễm trùng. Điều này có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm:

• Suy hô hấp (ở trẻ sơ sinh)
• Nghẹt mũi liên tục, nhiễm trùng và ho
• Giãn phế quản, có nghĩa là tổn thương phế quản (con đường giữa khí quản và phổi của bạn)
• Nhiễm trùng tai thường xuyên, đặc biệt là ở trẻ em
• Tổn thương phổi vĩnh viễn

Cilia bắt đầu làm việc trong cơ thể của bạn ngay cả trước khi sinh. Trong bụng mẹ, chúng có liên quan đến cách các cơ quan của bạn được sắp xếp. Khoảng một nửa số người mắc PCD có tình trạng các bác sĩ gọi là điều traus situs inversus.Nó làm cho các cơ quan nội tạng của bạn bị đảo ngược.

Tiếp tục

Một tình trạng có tên gọi là sit situs ambiguus, người hay người dị tính, có mặt ở 12% số người mắc PCD. Nó cũng liên quan đến các cơ quan bị sắp xếp sai - cụ thể là tim, gan, ruột và lá lách của bạn.

PCD cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bạn. Nếu lông mao và lông mao (đuôi) của tinh trùng không hoạt động, chúng có thể đến được nơi cần đến. Khoảng một nửa số nam giới bị PCD bị vô sinh. Ở phụ nữ, lông mao trong ống dẫn trứng có thể không thể đẩy trứng vào tử cung.

Điều gì gây ra nó?

PCD là một tình trạng di truyền gây ra bởi một đột biến (thay đổi) trong bất kỳ một trong 32 gen mà các nhà nghiên cứu đã xác định (cho đến nay). Nó có nghĩa là một thứ gì đó được biết đến như một chứng rối loạn lặn tự phát.

Vì PCD là do di truyền, nên bạn không thể làm gì để giảm khả năng mắc bệnh.

Tiếp tục

Làm thế nào để tôi biết nếu tôi có nó?

Dấu hiệu rõ ràng nhất là nhiễm trùng đường hô hấp liên tục từ khi sinh ra. Nhưng PCD thường bị bỏ lỡ hoặc nhầm lẫn với thứ khác. Nó thường nhầm lẫn với bệnh hen suyễn.

Trước tiên, bác sĩ của bạn sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh mà người ta gọi là bệnh viêm phổi mạn tính ở Nhật Bản. Điều này ảnh hưởng đến xoang, tai và phổi của bạn. Sau đó anh ấy sẽ kiểm tra xem bạn có đảo ngược hoặc sắp xếp lại các cơ quan không. Nếu bạn bị PCD, nồng độ oxit nitric mũi của bạn sẽ rất thấp. Đó là một loại khí bạn hít vào từ mũi và miệng.

Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để xem bạn có PCD hay không. Nhưng điều đó có thể khó khăn, bởi vì có một số gen có thể gây ra khiếm khuyết. Và, có nhiều hơn một đột biến có thể xảy ra đối với bất kỳ gen nào.

Bác sĩ của bạn sẽ chỉ chẩn đoán PCD nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với các triệu chứng. Lưu ý rằng xét nghiệm di truyền âm tính không có nghĩa là bạn don lồng có PCD.

Tiếp tục

Điều gì làm điều trị?

Bác sĩ sẽ giải quyết các triệu chứng chính của bạn và tìm hiểu xem PCD đã gây ra bao nhiêu thiệt hại cho cơ thể bạn. Không có cách chữa trị cho PCD, nhưng có phương pháp điều trị. Bác sĩ của bạn có thể:

• Theo dõi chặt chẽ chức năng phổi của bạn và nhanh chóng kiểm soát mọi nhiễm trùng, thường là bằng kháng sinh.
• Đảm bảo đường thở của bạn càng rõ ràng càng tốt.
• Hãy chắc chắn rằng bạn hiện đang tiêm vắc-xin, đặc biệt là bệnh cúm và ho gà (ho gà).
• Phù hợp với bạn với ống tai nếu bạn bị nhiễm trùng tai mãn tính.
• Làm phẫu thuật nếu bạn bị bệnh tim bẩm sinh do dị hợp tử.
• Sắp xếp cho bạn để có được trị liệu ngôn ngữ và máy trợ thính nếu cần.
• Thực hiện phẫu thuật xoang.