Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là loại phổ biến nhất. Nó có thể gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị DMD có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang. Nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù không có cách chữa trị, triển vọng cho những người bị DMD vẫn tốt hơn bao giờ hết. Cách đây nhiều năm, những đứa trẻ mắc bệnh thường không sống quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, họ sống tốt ở độ tuổi 30, và đôi khi vào độ tuổi 40 và 50. Có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu cũng đang tìm kiếm những phương pháp mới.

Nguyên nhân

DMD được gây ra bởi một vấn đề trong một trong các gen của bạn. Các gen chứa thông tin cơ thể bạn cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau.

Nếu bạn bị DMD, gen tạo ra một protein gọi là dystrophin bị phá vỡ. Protein này thường giữ cho cơ bắp mạnh mẽ và bảo vệ chúng khỏi chấn thương.

Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai vì cách cha mẹ truyền gen DMD cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một bệnh liên quan đến giới tính bởi vì nó có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé là trai hay gái.

Nó rất hiếm, nhưng đôi khi những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh DMD mắc bệnh khi gen của họ bị khiếm khuyết.

Triệu chứng

Nếu con bạn bị DMD, bạn có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi bé tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường là một số người bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy anh ấy có thể bắt đầu đi bộ muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Một khi anh ấy có thể đi bộ, anh ấy có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi sàn nhà. Sau một vài năm, anh ta cũng có thể bắt đầu đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân.

Tiếp tục

DMD cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, con bạn có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Một cột sống cong, còn được gọi là vẹo cột sống
• Cơ bắp chân ngắn và săn chắc, gọi là co rút
• Nhức đầu
• Vấn đề với học tập và trí nhớ
• Khó thở
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, DMD không đau. Con bạn vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình. Mặc dù một số trẻ bị rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, DMD không có ảnh hưởng đến trí thông minh của con bạn.

Chẩn đoán

Bạn nên cho bác sĩ của con bạn biết về các triệu chứng mà bạn đã nhận thấy. Anh ấy sẽ muốn biết lịch sử y tế của con bạn, sau đó đặt câu hỏi về các triệu chứng của anh ấy, như:

• Con bạn bao nhiêu tuổi khi bắt đầu biết đi?
• Làm thế nào tốt anh ấy làm những việc như chạy, leo cầu thang, hoặc lên khỏi sàn?
• Bao lâu bạn đã nhận thấy những vấn đề này?
• Có ai khác trong gia đình bạn bị loạn dưỡng cơ? Nếu vậy, loại nào?
• Anh ấy có khó thở không?
• Làm thế nào tốt anh ấy chú ý hoặc nhớ những điều?

Bác sĩ sẽ cho con bạn kiểm tra thể chất, và ông có thể làm một số xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra yếu cơ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ DMD, anh ấy sẽ làm một số xét nghiệm khác, bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu con của bạn và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp của bạn giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy con bạn có thể bị DMD.
• Xét nghiệm gen. Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra DMD. Các cô gái trong gia đình có thể làm xét nghiệm để xem họ có mang gen này hay không.
• Sinh thiết cơ. Sử dụng một cây kim, bác sĩ sẽ loại bỏ một mảnh nhỏ của cơ bắp con bạn. Anh ấy sẽ nhìn vào nó dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin thấp, protein bị thiếu ở những người bị DMD.

Tiếp tục

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu con bạn bị DMD, bạn sẽ muốn lấy càng nhiều thông tin về tình trạng của mình càng tốt. Hãy suy nghĩ về việc hỏi:

• Điều này có ý nghĩa gì với con tôi?
• Anh ấy có cần gặp bác sĩ nào khác không?
• Có những phương pháp điều trị nào?
• Làm thế nào họ sẽ làm cho anh ta cảm thấy?
• Làm thế nào tôi có thể giúp anh ta hoạt động?
• Nên ăn chế độ ăn kiêng nào?

Điều trị

Không có thuốc chữa bệnh DMD, nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của con bạn, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị DMD. Đây là một loại thuốc tiêm giúp điều trị các cá nhân bị đột biến gen cụ thể dẫn đến DMD. Các tác dụng phụ phổ biến nhất là vấn đề cân bằng và nôn mửa. Mặc dù thuốc làm tăng sản xuất dystrophin, dự đoán cải thiện chức năng cơ bắp, nhưng điều này vẫn chưa được thể hiện.

Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị DMD, trở thành sự chấp thuận đầu tiên của FDA đối với bất kỳ corticosteroid nào để điều trị tình trạng này. Deflazacort đã được tìm thấy để giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.

Các steroid như prednison làm tổn thương cơ chậm. Trẻ em dùng thuốc này có thể đi bộ lâu hơn 2 đến 5 năm so với khi không có nó. Các loại thuốc này cũng có thể giúp con bạn và tim phổi của bạn hoạt động tốt hơn.

Bởi vì DMD có thể gây ra các vấn đề về tim, điều quan trọng là con bạn phải đi khám bác sĩ tim mạch, được gọi là bác sĩ tim mạch, để kiểm tra 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và mỗi năm một lần sau đó. Các cô gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Trẻ em bị DMD có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.

Các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm những cách mới để điều trị DMD trong các thử nghiệm lâm sàng. Những thử nghiệm này thử nghiệm các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn không và liệu chúng có hiệu quả không. Chúng thường là một cách để mọi người thử thuốc mới không có sẵn cho mọi người. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết nếu một trong những thử nghiệm này có thể phù hợp với con bạn.

Tiếp tục

Chăm sóc con

Thật khó khăn khi biết rằng con bạn bị DMD. Hãy nhớ rằng căn bệnh này không có nghĩa là anh ấy có thể đi học, chơi thể thao và vui chơi với bạn bè. Nếu bạn gắn bó với kế hoạch điều trị của anh ấy và biết những gì hiệu quả cho con bạn, bạn có thể giúp anh ấy sống một cuộc sống năng động.

• Đứng và đi càng nhiều càng tốt. Đứng thẳng sẽ giữ cho con bạn xương cứng và xương sống thẳng. Niềng răng hoặc người đi bộ đứng có thể giúp anh ta dễ dàng đứng và đi lại hơn.
• Ăn đúng cách. Không có chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ em bị DMD, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp trị táo bón. Làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo con bạn ăn cân bằng các chất dinh dưỡng và calo mỗi ngày. Bạn có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa nếu con bạn gặp khó khăn khi nuốt.
• Hãy tích cực. Tập thể dục và kéo dài có thể giữ cho con bạn cơ bắp và các khớp xương khập khiễng và giúp bé cảm thấy tốt hơn. Một nhà trị liệu vật lý có thể dạy anh ta cách tập thể dục an toàn mà không cần làm việc quá sức.
• Tìm hỗ trợ. Các gia đình khác sống với DMD có thể là nguồn lực tuyệt vời để tư vấn và hiểu về cuộc sống với căn bệnh này. Tìm một nhóm hỗ trợ địa phương hoặc khám phá các bảng thảo luận trực tuyến. Nó cũng có thể giúp bạn nói về cảm xúc của bạn với một nhà tâm lý học hoặc cố vấn.

Mong đợi điều gì

Khi con bạn già đi, cơ bắp của nó sẽ trở nên yếu hơn và rất có thể chú bé đã có thể đi được. Nhiều cậu bé bị DMD sẽ cần một chiếc xe lăn vào lúc chúng 12 tuổi để giúp chúng đi lại. Mặc dù một số trẻ chỉ sống ở tuổi thiếu niên, triển vọng cho tình trạng này tốt hơn nhiều so với trước đây. Ngày nay, những người trẻ tuổi bị DMD có thể đi học đại học, có sự nghiệp, kết hôn và bắt đầu gia đình.

Các nhà khoa học cũng đang thử nghiệm những cách mới để điều trị các gen gây bệnh DMD. Những phương pháp điều trị này có thể sớm cải thiện triển vọng thậm chí nhiều hơn cho những người bị DMD. Năm 2014, các quan chức ở châu Âu đã phê duyệt ataluren (Translarna), loại thuốc đầu tiên để điều trị nguyên nhân di truyền của DMD. Một vài liệu pháp gen khác có thể sớm sẵn sàng để bán ở Hoa Kỳ

Tiếp tục

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc tìm một nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn, hãy truy cập: Cure Duchenne, Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, hoặc Loạn dưỡng cơ Dự án Phụ huynh.