Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?

Chẩn đoán xơ nang ở thai nhi có thể thông qua xét nghiệm di truyền. Viện Y tế Quốc gia khuyến cáo rằng xét nghiệm di truyền cho bệnh xơ nang được cung cấp cho tất cả các cặp vợ chồng mong đợi hoặc những người vẫn đang có kế hoạch mang thai, đặc biệt là nếu họ có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bây giờ mọi tiểu bang đều sàng lọc trẻ sơ sinh bị xơ nang. Xét nghiệm máu sẽ cho thấy liệu tuyến tụy của bé có hoạt động như bình thường hay không.

Một đứa trẻ cho thấy sự tăng trưởng kém và bị nhiễm trùng phổi hoặc xoang lặp đi lặp lại hoặc cả hai nên được kiểm tra bệnh xơ nang. Xét nghiệm tiêu chuẩn cho bệnh xơ nang là xét nghiệm clorua mồ hôi định lượng, hay "xét nghiệm mồ hôi", đo lượng muối trong mồ hôi. Vì trẻ sơ sinh không ra mồ hôi, nên xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) có thể được sử dụng thay thế. Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy máu và tìm kiếm một loại protein cụ thể gọi là trypsinogen. Một xét nghiệm IRT dương tính có thể được xác nhận vào một ngày sau đó bằng xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm mồ hôi.

Các công cụ khác giúp chẩn đoán bao gồm chụp X-quang ngực và xét nghiệm chức năng phổi, có thể cho thấy các vấn đề về phổi thường gặp trong xơ nang. Các xét nghiệm mẫu phân có thể cho thấy các vấn đề về tiêu hóa.

Tiếp tục

Các phương pháp điều trị cho bệnh xơ nang là gì?

Điều trị bệnh xơ nang tập trung vào cả sức khỏe phổi và tiêu hóa.

Điều trị các vấn đề về phổi
Các bác sĩ sẽ tập trung vào việc ngăn ngừa nhiễm trùng phổi. Vật lý trị liệu ngực hàng ngày (CPT), còn được gọi là bộ gõ và dẫn lưu tư thế, giúp làm lỏng chất nhầy trong phổi và giúp ho. Trong CPT, người đó được đặt vào một vị trí giúp thoát nước, và sau đó tất cả các khu vực của phổi được "gõ" bằng cách vỗ vào lưng người đó bằng một bàn tay khum. Các thành viên trong gia đình có thể thực hiện CPT trên trẻ nhỏ, trong khi trẻ lớn và thanh niên có thể tự học. CPT thường được thực hiện hai lần một ngày, mặc dù nó có thể được thực hiện thường xuyên hơn khi người bị nhiễm trùng phổi hoạt động. Phương pháp điều trị bằng cách sử dụng áo rung cũng đang được sử dụng rộng rãi và có vẻ tốt hơn ở nhiều trẻ em, mặc dù đắt tiền.

Tập thể dục thường xuyên cũng giúp nới lỏng và di chuyển dịch tiết và duy trì thể dục phổi và tim.

Kháng sinh là rất quan trọng để điều trị nhiễm trùng xơ nang phổi.

Thuốc làm loãng chất nhầy giúp người bệnh ho ra chất nhầy trong phổi.

Tiếp tục

Thuốc chống viêm giúp giảm viêm trong phổi.

Điều trị các vấn đề về tiêu hóa
Những người bị CF cần ăn một chế độ ăn uống cân bằng, giàu calo, giàu protein. Việc giảm hấp thu chất dinh dưỡng của họ thường có nghĩa là khi còn nhỏ, họ phải nhận được tới 150% mức trợ cấp hàng ngày được đề nghị để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng. Vitamin tổng hợp và bổ sung vitamin A, D, E và K cũng rất quan trọng. Để giúp tiêu hóa, những người mắc bệnh xơ nang cần uống men tụy trước mỗi bữa ăn và bữa ăn nhẹ và thêm enzyme để giúp tiêu hóa thức ăn giàu chất béo. Những người có vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng có thể cần cho ăn bổ sung với các công thức chuyên dụng, có hàm lượng calo cao hoặc bằng ống cho ăn hoặc, trong một số trường hợp hiếm gặp, thông qua tĩnh mạch.

Liệu pháp gen
Liệu pháp gen tấn công nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang thay vì chỉ điều trị các triệu chứng. Một tiến bộ mới thú vị, Kalydeco (tên chung: ivacaftor), một loại thuốc nhắm vào đột biến gen tiềm ẩn gây ra bệnh xơ nang, hứa hẹn. Bốn phần trăm những người mắc bệnh - khoảng 1.200 người ở Hoa Kỳ - có khiếm khuyết gen cụ thể mà Kalydeco điều trị. Thuốc được chấp thuận cho những người trên 6 tuổi.

Cấy ghép
Một số bệnh nhân xơ nang đã được ghép phổi để thay thế cho phổi bị suy.

Tiếp tục

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa xơ nang?

Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang gen bệnh xơ nang, họ có thể muốn xem xét cơ hội có con bị xơ nang. Xét nghiệm di truyền của thai nhi để phát hiện bệnh xơ nang có thể được thực hiện trong tử cung nhưng yêu cầu lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ tử cung (lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm). Khi một đứa trẻ được sinh ra, không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa bệnh xơ nang phát triển.