Progeria, còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Hầu hết trẻ em bị progeria không sống qua tuổi 13. Bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các chủng tộc như nhau. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 4 triệu ca sinh trên toàn thế giới.

Một lỗi duy nhất trong một gen nhất định khiến nó tạo ra một loại protein bất thường. Khi các tế bào sử dụng protein này, được gọi là progerin, chúng sẽ phân hủy dễ dàng hơn. Progerin tích tụ trong nhiều tế bào của trẻ em bị progeria, khiến chúng già đi nhanh chóng.

Progeria không được thừa kế, hoặc được truyền lại trong các gia đình.

Triệu chứng

Hầu hết những đứa trẻ bị progeria trông khỏe mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng bắt đầu có dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên. Em bé bị progeria không tăng hoặc tăng cân bình thường. Họ phát triển các đặc điểm thể chất bao gồm:

• Một cái đầu lớn hơn
• Mắt lớn
• Hàm dưới nhỏ
• Một chiếc mũi mỏng với đầu "mỏ"
• Tai dính ra
• Tĩnh mạch bạn có thể thấy
• Răng mọc chậm và bất thường
• Một giọng nói cao vút
• Mất chất béo và cơ bắp
• Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày

Khi trẻ bị progeria già đi, chúng mắc các bệnh mà bạn dự kiến ​​sẽ gặp ở những người từ 50 tuổi trở lên, bao gồm mất xương, xơ cứng động mạch và bệnh tim. Trẻ em bị progeria thường chết vì đau tim hoặc đột quỵ.

Progeria không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển trí não của trẻ. Một đứa trẻ với tình trạng này cũng không có khả năng bị nhiễm trùng hơn những đứa trẻ khác.

Chẩn đoán Progeria

Vì các triệu chứng rất đáng chú ý, có khả năng bác sĩ nhi khoa của con bạn sẽ phát hiện ra chúng trong quá trình kiểm tra định kỳ.

Nếu bạn thấy những thay đổi ở trẻ có vẻ giống như triệu chứng của progeria, hãy hẹn gặp bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình. Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất, kiểm tra thính giác và thị lực, đo mạch và huyết áp và so sánh chiều cao và cân nặng của con bạn với những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Sau đó, nếu bác sĩ nhi khoa của bạn quan tâm, bạn có thể cần gặp một chuyên gia về di truyền y tế, người có thể xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

Tiếp tục

Phương pháp điều trị

Tại thời điểm này, không có cách chữa trị cho progeria, nhưng các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu tìm ra nó. Một loại thuốc trị ung thư, FTI (chất ức chế farnesyltransferase), có thể khắc phục các tế bào bị hư hại.

Phương pháp điều trị thường giúp giảm bớt hoặc trì hoãn một số triệu chứng của bệnh.

Thuốc men. Bác sĩ của con bạn có thể kê đơn thuốc để giảm cholesterol hoặc ngăn ngừa cục máu đông. Một liều thấp aspirin mỗi ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ. Hormone tăng trưởng có thể giúp xây dựng chiều cao và cân nặng.

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp có thể giúp con bạn tiếp tục di chuyển nếu chúng bị cứng khớp hoặc có vấn đề về hông.

Phẫu thuật. Một số trẻ có thể phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để làm chậm tiến triển của bệnh tim.

Ở nhà. Trẻ em bị progeria dễ bị mất nước, vì vậy chúng cần uống nhiều nước, đặc biệt là khi chúng bị ốm hoặc nóng. Những bữa ăn nhỏ thường xuyên hơn cũng có thể giúp họ ăn đủ. Giày đệm hoặc chèn có thể làm giảm sự khó chịu và khuyến khích con bạn chơi và duy trì hoạt động.

Điều kiện tương tự

Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch và hội chứng Werner, tương tự như progeria, có xu hướng di truyền. Cả hai hội chứng hiếm gặp này cũng gây ra lão hóa nhanh chóng và tuổi thọ rút ngắn.