Mục lục:
Hầu hết trong số hơn 232.000 trường hợp ung thư vú sẽ được chẩn đoán ở Hoa Kỳ trong năm nay không phải do một gen bị lỗi truyền qua các gia đình. Như với hầu hết các bệnh ung thư khác, chúng xảy ra do đột biến gen xảy ra khi chúng ta già đi.
Nhưng khoảng 15% phụ nữ mắc bệnh ung thư vú có ít nhất một người thân mắc bệnh và 5% đến 10% có đột biến di truyền cụ thể ở một trong hai gen có liên quan đến ung thư vú, được gọi là BRCA1 và BRCA2.
Những đột biến này là nghiêm trọng. Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 phải đối mặt với nguy cơ ung thư vú gia tăng đáng kể - 55% đến 85%, so với khoảng 13% ở những phụ nữ không có nguy cơ di truyền. Nguy cơ ung thư buồng trứng cũng cao hơn - khoảng 39% phụ nữ mắc BRCA1 và 11% đến 17% phụ nữ mắc BRCA2 sẽ bị ung thư buồng trứng. Ung thư vú liên kết với BRCA cũng có xu hướng phát triển ở độ tuổi trẻ hơn so với các bệnh ung thư vú khác.
Tiếp tục
Phụ nữ được chẩn đoán mắc các đột biến này đôi khi chọn phẫu thuật phòng ngừa để loại bỏ vú và / hoặc buồng trứng trước khi họ có thể bị ung thư.
Cả Angelina Jolie và Christina Applegate đều trải qua hai lần phẫu thuật sau khi xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA. Jolie mất mẹ vì ung thư buồng trứng và mẹ Applegate đã phát triển cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Vì vậy, bạn nên được kiểm tra đột biến BRCA? Đối với hầu hết phụ nữ, câu trả lời là không. Nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư buồng trứng và ung thư vú, thì rất khó để bạn mang gen BRCA bị đột biến.
Nhưng bạn có thể muốn xem xét thử nghiệm nếu cây gia đình của bạn bao gồm các dấu hiệu sau:
- Bất kỳ người thân "độ một" nào (mẹ hoặc chị gái) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là trước 50 tuổi
- Nhiều bệnh ung thư vú ở cùng một phía của gia đình, đặc biệt là trước 50 tuổi
- Bất kỳ tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú nam
- Bất kỳ tiền sử gia đình nào về ung thư buồng trứng (Vì cả ung thư buồng trứng và ung thư vú nam hiếm gặp hơn nhiều so với ung thư vú ở phụ nữ, những điều này đã gióng lên nhiều hồi chuông báo động.)
"Nếu bạn đang xem xét xét nghiệm, thì điều đó rất quan trọng là bạn phải gặp một cố vấn di truyền trước", Ben Ho Park, MD, TS. Ông là phó giáo sư về ung thư và là nhà di truyền bệnh ung thư vú tại Đại học Y khoa Johns Hopkins. "Họ có thể giúp bạn đưa ra quyết định về thử nghiệm và hiểu kết quả."
Tiếp tục
Công cụ tìm yếu tố
Ba xét nghiệm hiện có thể phân tích các yếu tố di truyền cũng như dự đoán khả năng ung thư vú sẽ quay trở lại và liệu hóa trị liệu có giúp ích gì không, Park nói. Tất cả ba xét nghiệm chỉ có thể được sử dụng cho ung thư vú giai đoạn 1 hoặc 2.
Oncotype DX là lâu đời nhất và được sử dụng rộng rãi nhất. Nó nhìn vào 21 gen để có được điểm tái phát. Con số cao hơn nguy cơ ung thư trở lại cao hơn.
Mamestrat nhìn vào năm gen liên quan đến ung thư và phân loại bạn là nguy cơ tái phát thấp, trung bình hoặc cao.
MammaPrint phân tích 70 gen và phân loại bạn đơn giản là nguy cơ thấp hoặc nguy cơ tái phát cao.
Tìm thêm bài viết, duyệt lại các vấn đề và đọc vấn đề hiện tại của "Tạp chí".